Biyobankalarda AI: veri kalitesinden hastalık riskini modellemeye

AI model forecasts disease risk over a decade in advance

EMBL-EBI · 2025-09-17 · Kaynak

EMBL-EBI’nin Delphi araştırmasını anlatan kısa İngilizce videosu. 2025’teki araştırma duyurusudur; bireysel tanı veya klinik kullanım izni anlamına gelmez.

Veri hazırlığı: ortak bir dil oluşturmak

NIH All of Us programı anketleri, elektronik sağlık kayıtlarını, biyolojik örnekleri ve diğer ölçümleri bir araya getirir. Sağlık kayıtları OMOP ortak veri modeliyle standartlaştırılır; ardından temizleme ve mahremiyeti koruma işlemleri uygulanır. Birey düzeyindeki veriler güvenli Researcher Workbench ortamında analiz edilir. Bu yöntem açıklaması, AI modelinin klinik başarısını gösteren bir çalışma değildir; araştırmaya girecek verinin nasıl hazırlandığını anlatır.

Araştırma örneği: hastalıkların zaman içindeki örüntüleri

Nature’da 2025’te yayımlanan Delphi-2M çalışması, 402.799 UK Biobank katılımcısının kayıtlarıyla eğitilen bir model sundu. Haricî testte yaklaşık 1,93 milyon Danimarkalıya ait kayıtlar kullanıldı. Model, tanı olaylarının sırasından ve zamanından 1.000’den fazla hastalığın riskini modellemeyi amaçlıyor. Bu, geçmiş kayıtlar üzerinden yapılan bir model değerlendirmesidir; tedavi yararını sınayan randomize bir klinik deney değildir. 12 Kasım 2025 düzeltmesi, yöntem denklemindeki bir işaret yazım hatasını giderir.

Klinik kullanım ve düzenleyici izin ayrı sorulardır

EMBL-EBI’nin 17 Eylül 2025 duyurusu, modeli doğrudan klinik kullanıma hazır olmayan bir kavram kanıtı olarak tanımlar. Sonuçlar kesin gelecek olayları değil olasılıkları ifade eder. Yaş ve etnik köken gruplarının eksik temsili gibi veri sınırlılıkları da belirtilir. Araştırma yayını veya kurumun haber duyurusu, düzenleyici kullanım izni yerine geçmez. Burada aktarılan 2025 açıklaması, bugünkü izin durumunu belirlemek için kullanılmamalıdır.

Modeli paylaşmak, katılımcı verisini paylaşmak olabilir mi?

UK Biobank’ın AI rehberi, araştırmacıdan eğitilmiş modelin katılımcı düzeyindeki verileri geri getirme veya bunlara eşdeğer erişim sağlama olasılığını değerlendirmesini ister. Rehber ayrıca bu verilerin herkese açık üretken AI modellerine aktarılmasını yasaklar. Bunlar UK Biobank’ın erişim ve materyal transfer koşullarıdır; tüm biyobankaların kurallarıyla aynı kabul edilmemelidir. Bir model dosyası, yalnızca ham tablo içermediği için otomatik olarak serbestçe paylaşılabilir sayılmaz.

Editoryal çıkarımımız: proje başında beş soru

Araştırmanın hedefi hangi olay ve hangi zaman aralığı? Veriler hangi toplumu temsil ediyor? Model, eğitimde kullanılmayan başka bir merkezde değerlendirildi mi? Tahmin edilen riskler gözlenen olaylarla ne ölçüde uyuşuyor? Modeli veya çıktısını kim, hangi yetkiyle alabilecek? Bizce bu soruları model seçmeden önce yazılı hâle getirmek, biyobanka AI projelerini daha değerlendirilebilir kılar. Bu yazı eğitim amaçlıdır; kişisel risk hesabı veya tedavi önerisi sunmaz.